De NIPT-test (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek dat wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap om te screenen op bepaalde chromosomale afwijkingen bij de baby, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18), en het syndroom van Patau (trisomie 13). Het is een bloedonderzoek dat vanaf de 11e week van de zwangerschap kan worden gedaan. De test is relatief nieuw en wordt in Nederland sinds april 2017 als onderdeel van de prenatale screening aangeboden.

Hoe werkt de NIPT?

Tijdens de zwangerschap komt er DNA van de baby via de placenta in het bloed van de moeder terecht. De NIPT-test analyseert dit foetale DNA in het bloed van de moeder om na te gaan of er aanwijzingen zijn voor chromosoomafwijkingen. Het grote voordeel van de NIPT is dat deze test niet-invasief is, wat betekent dat er geen risico’s zijn voor moeder en kind zoals bij andere testen, bijvoorbeeld de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Uitslagen van de NIPT

De uitslag van de NIPT kan drie mogelijke uitkomsten hebben:

1. Geen aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13
   Dit betekent dat de kans zeer klein is dat je baby een van deze afwijkingen heeft. De NIPT is geen diagnostische test, maar een screeningstest, dus een kleine kans op fout-positieve of fout-negatieve uitslagen blijft bestaan.

2. Wel aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13
   Als de uitslag aangeeft dat er een afwijking is, betekent dit dat de kans groot is dat je baby een van de genoemde syndromen heeft. In dit geval wordt altijd aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, aangeboden om de diagnose te bevestigen.

3. Onvoldoende resultaat
   Soms is er niet genoeg DNA van de baby in het bloed aanwezig, en moet de test opnieuw worden gedaan. Dit komt in ongeveer 2-4% van de gevallen voor en betekent niet automatisch dat er een probleem is.

Voor wie is de NIPT bedoeld?

De NIPT-test is voor alle zwangere vrouwen beschikbaar, ongeacht leeftijd of achtergrond. In Nederland wordt de NIPT aangeboden als onderdeel van het 'TRIDENT-programma'. Zwangere vrouwen kunnen ervoor kiezen om deze test te laten doen als zij zich willen laten screenen op chromosomale afwijkingen.

Wat zijn de voordelen van de NIPT?

• Veilig: De test is niet-invasief en brengt geen risico’s met zich mee voor de moeder of het ongeboren kind.
• Betrouwbaar: De NIPT heeft een zeer hoge gevoeligheid voor het opsporen van trisomieën.
• Vroegtijdige informatie: Het geeft al vroeg in de zwangerschap informatie over mogelijke afwijkingen, zodat je als ouders voorbereid bent.

Nadelen en beperkingen

Hoewel de NIPT een zeer betrouwbare screeningstest is, zijn er ook enkele nadelen of beperkingen:

• Geen diagnostische test: De NIPT is een screeningsmethode en geen diagnostische test. Bij een positieve uitslag moet deze bevestigd worden met een invasieve test, zoals een vruchtwaterpunctie.
• Geen test voor alle afwijkingen: De NIPT screent alleen op trisomie 21, 18 en 13 (in Nederland). Andere afwijkingen worden niet gedetecteerd, tenzij er specifieke aanvullende NIPT-panelen worden uitgevoerd (in sommige landen of klinieken).

Belangrijke overwegingen

Het is belangrijk dat je goed geïnformeerd bent en goed nadenkt voordat je besluit een NIPT te laten doen. Dit kan implicaties hebben voor verdere keuzes in de zwangerschap. Praat met je verloskundige of gynaecoloog om te kijken of deze test geschikt is voor jou.

Bronnen:

• Prenatale screening: NIPT Test